Doença falciforme: a complicação genética mais predominante no Brasil e no mundo

No dia 19 de junho, foi celebrado o Dia Mundial da Conscientização sobre a Doença Falciforme. Por mais que ela seja a doença genética mais prevalente no mundo, muitas pessoas não a conhecem. De acordo com o Programa Nacional de Triagem Neonatal (TNB), por ano no Brasil cerca de 3.500 crianças nascem com a complicação. Para trazer mais informações sobre a doença e a importância do diagnóstico precoce, que é capaz de salvar vidas, a Unimed Curitiba conversou com a médica cooperada Cilmara Kuwahara, especialista em hemato-oncologia e transplante de medula óssea pediátrico. Nesta coluna, a médica fala sobre o que caracteriza a doença falciforme (DF), sintomas, diagnóstico, tratamento e sobre o dia a dia de um paciente com essa complicação de saúde. Boa leitura!

“A DF é uma condição genética autossômica recessiva, ou seja, que é passada dos pais para o filho. É caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, que modificam sua conformação arredondada e assumem um formato de foice”, compartilha a médica cooperada. Essa modificação causa uma série de complicações ao paciente, tanto agudas quanto crônicas, resultantes da má oxigenação dos tecidos, anemia crônica e fenômenos vaso oclusivos. Embora a maior prevalência da doença seja nos estados que possuem maior concentração de pessoas pretas e pardas, pois a doença é de origem africana, a distribuição na população é de forma heterogênea. Dados do Ministério da Saúde de 2020 apontam que entre 60 mil a 100 mil brasileiros convivem com a doença. 

Na primeira infância, que engloba desde o nascimento da criança até ela completar seis anos de idade, a doença aumenta o risco de infecções, de anemia crônica – que pode desencadear o déficit de crescimento e de ganho de peso -, crises álgicas, entre outras. Ao longo da vida adulta, a DF pode gerar uma série de eventos agudos e graves, além de diversas complicações crônicas que impactam na morbilidade e mortalidade. Por isso, o diagnóstico precoce é fundamental. “Quanto antes a doença for descoberta e acompanhada, menor o risco de complicações e mais medidas de prevenção podem ser tomadas para redução dos sintomas. O diagnóstico é feito já no recém-nascido pelo teste do pezinho, que é obrigatório no Brasil, e confirmado com a eletroforese de hemoglobina, que é um exame de laboratório simples que coleta uma amostra do sangue”, afirma a especialista.

O tratamento no Brasil, baseado nos protocolos do Ministério da Saúde, é realizado com o uso de penicilina profilática até os cinco anos de idade, de ácido fólico e calendário de imunização especial. “Além disso, os pacientes com DF necessitam acompanhamento rigoroso com o médico especialista para educar e orientar sobre os cuidados e condutas em relação a melhora na qualidade de vida e às possíveis intercorrências, além de identificar e tratar as complicações precocemente”, diz a médica. O único tratamento curativo disponível é o transplante de medula óssea com doador aparentado compatível, porém, outras modalidades de transplante e terapia gênica são alvos de estudos no momento.

Se você quiser saber mais sobre a doação de medula óssea, confira um informativo especial da Unimed Curitiba sobre o tema. Nele, falamos sobre os requisitos para se tornar um doador, como doar e mais informações relevantes. Confira!