Especialistas renomados debatem Síndrome do X-Frágil em Curitiba

Narley Resende


Neste sábado (25) acontece na Associação Médica do Paraná, em Curitiba, o 3° Encontro Paranaense da Síndrome do X-Frágil, afecção genética hereditária que afeta o desenvolvimento intelectual, o comportamento e provoca atrasos na fala das crianças. A Síndrome do X-Frágil afeta especialmente os meninos e é a segunda doença genética que mais incide sobre recém-nascidos.

O craque argentino Lionel Messi já chamou atenção para a síndrome em ação durante jogo histórico em 2009 (veja abaixo). 

O encontro em Curitiba é gratuito e traz à cidade especialistas renomados para debater e esclarecer sobre o tema. Entre os palestrantes (programação completa abaixo) estão o Dr. Carlos Gadia, neuropediatra sediado em Miami-EUA, e o Dr. Salmo Raskin, Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e do Centro de Aconselhamento e Laboratório de Genética (Genetika).

“O objetivo do encontro é promover a discussão em torno da Síndrome, criar um espaço de debate e diálogo. As pessoas precisam conhecer mais sobre o tema, entender mais”, explica Luz Romero, gestora do Instituto Lico Kaesemodel. O Instituto é o responsável pelo evento. 

Sabrina Muggiatti, mãe de uma criança diagnosticada com a Síndrome do X-Frágil, também destaca a importância do evento. “Meu filho Jorge é autista e tem a Síndrome do X-Frágil. Tendo um caso na família sentimos na pele como é difícil chegar a um diagnóstico certeiro, que é tão importante na eficácia de um tratamento. Com o Encontro, queremos dar suporte às famílias, propagar informações sobre o que de mais recente está sendo estudado sobre a Síndrome, informar, quebrar tabus, compartilhar”.

As inscrições para o 3° Encontro Paranaense da Síndrome do X-Frágil são gratuitas e podem ser feitas pelo site www.eudigox.com.br. Os participantes receberão certificado. O evento inicia às 8h e segue até 16h30, com pausa para almoço. 

A Síndrome do X-Frágil

A Síndrome do X-Frágil é causada por uma mutação em um gene (FMR1) que inibe ou reduz a produção de uma proteína (FMRP) essencial para o desenvolvimento do sistema nervoso e de várias funções cerebrais.

Estudos indicam ser a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual e muitas vezes pode estar associada com o autismo.

É uma síndrome causada pela mutação do gene FMR1 no cromossoma X. Um a cada três mil meninos e uma a cada seis mil meninas nascem com a Síndrome do X Frágil. 

Lionel Messi

Na histórica vitória do Barcelona sobre o Real Madrid, por 6 a 2, em 2009, no estádio Santiago Bernabeu, Lionel Messi marcou o terceiro gol, correu para a bandeira do escanteio mais próxima e ergueu a camisa para mostrar a camisa que ele usava por baixo. Havia uma imagem de uma associação de parentes de portadores da síndrome de Frágil X.

Era uma demonstração de apoio à associação catalã de pais de crianças que sofrem deste transtorno genético.

Na época, surgiu uma confusão e muitos meios de comunicação chegaram a dizer que Messi havia aludido com esse gesto à doença hormonal que o afeta. A informação foi negada.

Ele fez isso a pedido do presidente da Associação Catalã. “Ninguém mediu o impacto que teria”, disse na época Paula Gómez Ortega, membro da subsidiária argentina da associação.

A ação de Messi alimentou o boato também de que ele seria portador de uma forma branda de autismo, condição que já foi negada pelo próprio especialista que atendeu uma disfunção hormonal que o atleta teve na infância.

Veja programação do evento em Curitiba:

“Doenças associadas à Síndrome do X-Frágil”

Dra. Ingrid Themel Barbato: mióloga, geneticista, mestre em Engenharia Genômica e proprietária do Laboratório Neurogene.

“Síndrome do X-Frágil e o Tratamento Farmacológico”

Dr. Marco Antônio Bessa: conselheiro e coordenador da Câmara Técnica de Psiquiatria do CRM-PR, doutor em Psiquiatria, mestre em Filosofia e professor de Psiquiatria.

“Autismo e desordens de neurodesenvolvimento”

Dr. Carlos Gadia: neuropediatra e diretor-associado do Nicklaus Children’s Hospital Miami.

“O papel da proteína FMRP na Síndrome do X-Frágil”

Dr. Roberto H. Herai: bacharel em Informática, mestre em Engenharia Elétrica e Computação, doutor em Genética e Biologia Molecular, pós-doutor em Genética de Microorganismos e Medicina Celular e Molecular e professor do curso de Medicina da PUC-PR.

“Base Genética do Autismo”

Dr. Salmo Raskin: médico pediatra, especialista em genética molecular, professor e doutor em genética. Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e do Centro de Aconselhamento e Laboratório de Genética (GENETIKA). 

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